23 сентября 2021 года у автора родился сын Оуэн — крупный, здоровый мальчик ровно в срок. Но через несколько часов врачи заметили проблемы с дыханием. Сначала назначили кислород, потом сатурация падала, медсёстры запаниковали, ребёнка экстренно интубировали и вертолётом доставили в Детскую больницу Колорадо.
Дни тянулись неделями. Диагноза никто не ставил. Однажды обычная смена повязки спровоцировала лёгочный криз: Оуэн посинел, врачи бежали по коридору, родителям за секунды пришлось подписывать согласие на ЭКМО — аппарат, который насыщает кровь кислородом вне тела, как мост к лечению. Без него сын бы умер. Они подписали. Операция прошла успешно, сатурация впервые в жизни держалась на 100%, но как снять ребёнка с аппарата — никто не знал.
Врачи подозревали смертельное заболевание — альвеолярно-капиллярную дисплазию (ACD), которая не видна глазом. С 2009 года благодаря генетику Павелу Станкевичу диагноз можно ставить по мазку со щеки. Отправили образец на полногеномное секвенирование (WGS) — золотой стандарт неонатальной диагностики. Через две недели лаборатория вернулась ни с чем: «лёгких» случаев Oуэн не было. Надежда теплилась.
Следующие четыре недели надежду раздавили. Лечение за лечением — без результата. Стало ясно: вне больницы Оуэн не выживет. Родители попрощались.
Уже после смерти сделали биопсию лёгкого. Патолог подтвердил ACD. Станкевич согласился взглянуть на геном и нашёл причину: отсутствовал кусок ДНК длиной 91 килобаза — энхансер, который активирует ген FOXF1. Без него лёгкие не развились нормально. Ответ принёс облегчение: судьба Оуэна была решена ещё при зачатии, родители перестали винить себя. Но и горечь: восемь недель мучений можно было избежать. Проблема в том, что экспертиза Станкевича не масштабируется на тысячи младенцев.
Через несколько лет у автора и его жены Тори родился второй сын, Уоррен. На 16-й неделе беременности УЗИ показало что-то подозрительное. Сделали пренатальный WGS — снова без диагноза. На этот раз автор решил разобраться сам. Он запросил все файлы по геному, написал прототип — и к своему удивлению не только подтвердил, что Уоррен здоров, но и нашёл ту самую мутацию, которая убила Оуэна. Прототип, собранный за несколько дней, обошёл лучшую лабораторию страны.
Автор несколько месяцев разбирался, в чём дело. Выяснил, что геномная диагностика при поступлении в NICU спасала бы жизни и деньги, но клиническая генетика упирается в «человеческую интерпретацию» — это дорого и доступно только топ-больницам. Он основал Gamow Labs. Цель — с помощью передовых моделей ИИ автоматизировать клинический генетический анализ и сделать WGS-диагностику доступной каждому.
Первые тесты впечатляют: на когорте из 66 неразрешённых случаев редких заболеваний система нашла все подтверждённые варианты без единого ложного срабатывания и раскрыла как минимум два варианта, которые до неё никто не разгадал. Один из них — механизм, документированный лишь несколько раз. Gamow Labs начинает с NICU, где генетических заболеваний особенно много, но в перспективе технология ляжет в основу прецизионной медицины для всех. Автор ищет в команду одержимых биологией инженеров и вычислительных биологов.