Автор этой статьи пять раз секвенировал свой собственный геном дома на портативном секвенаторе Oxford Nanopore Technologies MinION. Процесс сводится к сбору клеток щеки, подготовке образцов и их секвенированию, а затем к анализу. Клетки щеки доступны и быстро восстанавливаются, но для диагностики рака или воспаления они не подходят — для этого нужны клетки из очага проблемы.
На сбор всего необходимого для качественного run от начала до конца ушло около двух месяцев. Стоимость пока неподъёмна для обычного человека, но, как пишет автор, она снижается экспоненциально. В будущем, как и смартфоны или AI, доступные технологии будут рассказывать нам о нашей DNA и RNA в реальном времени.
Что можно сделать со своим геномом? Получив VCF, его прогоняют через инструменты: VEP, ClinVar, gnomAD, PharmGKB, Gene Inspector или Claude. Это позволяет узнать, какие варианты генов есть, как они влияют на метаболизм лекарств и какие редкие варианты стоит воспринимать серьёзно. Автор подчёркивает: это пока не диагностика, а превращение генома в запрос. «Редактировать себя CRISPRом по совету AI» — дело будущего. DNA — стабильный референс, RNA — текущее состояние, а все данные биосенсоров в итоге сольются в единую модель вас.
Протокол, описанный в статье — от сбора клеток щеки до анализа — рассчитан на выполнение с AI-ассистентом. Автор рекомендует скопировать URL протокола и попросить ChatGPT провести по шагам. Если есть AR-очки, AI может прямо показывать, что делать. Список железа и реагентов включает наборы от NEB и Oxford Nanopore, центрифугу, пипетки, магнитный штатив и флуорометр Qubit. Софт — MinKNOW, Dorado, minimap2, samtools, Clair3 и Ensemble VEP.
После секвенирования и выравнивания на референс GRCh38 он рекомендует запускать варианты через VEP и добавлять клинические аннотации из ClinVar и gnomAD. Но предупреждает: данные с первого run низкого покрытия — это техническая проверка, а не медицинская интерпретация. Среди links — пост Патрика Коллисона о том, как агенты общались с его геномом, и набор моделей на BioTender.