Человеческая эволюция не только не остановилась с приходом цивилизации, но и резко ускорилась в последние 10 000 лет. Это показало масштабное исследование, опубликованное в апреле в журнале Nature. Группа под руководством профессора Дэвида Райха изучила крупнейшую из когда-либо собранных коллекций древней человеческой DNA — кости и зубы более чем 5 836 людей, живших на территории современной Европы в промежутке 18 000 лет. Применив новые статистические методы, учёные выявили сотни генетических сдвигов и пришли к выводу, что естественный отбор в последние 5 000 лет шёл интенсивнее, чем в предыдущие 5 000.
Главная техническая сложность — отделить сигнал эволюции от шума миграций и смешения популяций. Когда частота какого-то признака растёт, трудно понять, даёт ли он преимущество в выживании или просто пришёл с большой группой переселенцев. Команда Райха и первый автор работы Али Акбари из Broad Institute решили эту проблему, построив Genetic Relationship Matrix — матрицу генетического родства всех исследованных индивидов. Она позволила вычесть фоновые эффекты миграций и увидеть чистый след естественного отбора. В итоге учёные обнаружили 479 генов, которые менялись под давлением отбора согласованно в разных популяциях и временных точках.
Сильнее всего отбор проявился в генах, связанных с иммунитетом. Вариант, повышающий риск рассеянного склероза, возник около 6 000 лет назад к югу от Кавказских гор, за 4 000 лет распространился до 16% популяции, а 2 000 лет назад начал отступать. Ген, ассоциированный с риском туберкулёза, появился 9 000 лет назад, достиг частоты 9% в течение следующих 6 000 лет и затем пошёл на спад — сегодня он встречается у 3% людей. Ген мужского облысения под действием отбора резко сдал позиции: за 7 000 лет его частота упала с 50% до 20%. Изменилось и распределение групп крови: доля типа B за 10 000 лет выросла с 0 до 10%, а доля типа A одновременно снизилась.
Работа поставила под сомнение и старую гипотезу о муковисцидозе. Считалось, что его генетический фактор риска сохраняется у европейцев, потому что носительство даёт защиту от холеры. Однако исследование не обнаружило следов отбора в периоды, когда холера была реальной угрозой.
Акбари и Райх предупреждают, что интерпретировать каждый отдельный вариант нужно с осторожностью. Один ген может управлять совершенно разными признаками — это явление плейотропии. И функция гена тысячи лет назад не обязательно совпадает с его сегодняшней ролью. «Чтобы понять каждый такой вариант в разных контекстах, нужна целая диссертация», — замечает Райх. Пока же главный итог в другом: человеческий геном продолжает быстро меняться в ответ на культурные, экономические и экологические условия, которые мы сами и создали. В планах исследователей — собрать данные по географически изолированным популяциям и детальнее разобраться, как именно работали найденные варианты в прошлом.